Të jetosh me sëmundjen që e kanë vetëm nëntë persona në botë

0
1135

Alex Gentile ka një dëshirë të thjeshtë. Ky tetëvjeçar dëshiron të vrapojë me shokët në shesh lojërash. Por, për shkak të një sëmundje të rrallë nuk mund të rri gjatë në diell.

Alex ka një çrregullim pigmentesh me manifestime sistemike, të ndërlidhura me çrregullimin e kromozomeve X.

“Kur nxehet rrezikon jetën. Një moment i pakujdesisë dhe ai vdes”, thotë nëna Patrizia, transmeton Telegrafi.

Pak ditë pasi e lindi Alexin, fëmijën e saj të dytë, ajo e dinte se diçka nuk ishte në rregull. Alexi ishte tepër i ndjeshëm ndaj dritës, vazhdimisht qante dhe kishte dhimbje barku. Gjithashtu, si dymuajsh kishte një infeksion respirator dhe nuk ishte në gjendje të djersitej, ndaj nxehej shpejt. Simptomat habitën mjekët. U deshën tri vite për të kuptuar se çfarë sëmundje ka.

E, me çfarë saktësisht Alex lufton? Ai vuan nga fotofobia, që do të thotë se është tepër i ndjeshëm ndaj dritës, gjë që mund të ketë efekte të dhimbshme e madje verbuese. Ai veç tash ka nisur të humbas shikimin. Përveç kësaj, trupi i tij nuk ka aftësi për të rregulluar temperaturën, ndaj nuk djersin, nuk qan dhe nuk ka pështymë si person normal. Patrizia duhet t’i kushtojë vëmendje temperaturës së ushqimit që të mos i rritet temperatura e trupit. E, sa më shumë rritet Alexi, simptomat përkeqësohen.

“S’ka terapi, veç pika për sy, krem trupi, antibiotikë për infeksione dhe monitorim i temperaturave të brendshme dhe të jashtme”, thotë Patrizia.

Kjo nënë e bënë të pamundshëm që fëmija i saj të ketë jetë normale. Ai shkon në shkollë ku ka ndihmës në mësime, ndërsa terapeuti i syve i ndihmon kur ka probleme. Por, shpesh e ngacmojnë fëmijët që shohin se lëkura e tij është ndryshe për shkak të hiperpigmentimit, apo se është më i ngadalshëm.

“Ai e di gjendjen e tij. E do jetën dhe është kureshtar. Shtron shumë pyetje. Është miqësor dhe i dashur. Por, i di kufizimet, se nuk mund të vrapojë apo të luajë si të tjerët. E ëndërron jetën në hapësirë”, thotë nëna.